no es un extraterreste es una terrible enfermedad llamada Harlequin Ichthyosis,
La ichtyosis tipo arlequín ocurre cuando el gen ABCA12 sufre una mutación... provocando una formación inadecuada de las células de la piel. -
Supuestamente este gen es el responsable de producir una proteína que trasporta lípidos (grasas) al epidermis... la mutación de este gen induce a versiones de esta proteína más pequeñas. Al carecer de un funcionamiento adecuado en este gen, esto impide la transportación correcta de los lípidos. -
El niño entonces nace con capas de queratina muy gruesas, dando ese aspecto de cuarteaduras tan desagradable. El niño carece de nariz y en vez de esta solo tiene dos orificios, también carece de oídos y los ojos pierden su función y están con ese aspecto por fuera, la cabeza en la parte de atrás está semiabierta y la boca la mantiene abierta, grande.
Anteriormente, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación, infección o dificultades respiratorias, pero ya existen algunas medicinas que pueden ayudar al cuidado, como es el Isotrex. Incluso en algunos casos, las personas han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez.
Los que padecen de esto, conocidos como fetos arlequin, bebés arlequin o simplemente arlequines, tienen deformaciones faciales y craneales. Las orejas están poco desarrolladas o carecen de ellas, al igual que la naríz. Los párpados severamente invertidos, lo que deja los ojos muy susceptibles y desprotegidos. Suelen sangrar durante el nacimiento. Los labios se ven muy anchos y abiertos por la piel seca. Los brazos, pies y dedos están deformados de tal manera que no pueden doblarlos adecuadamente, y pueden tener un tamaño menor al debido. Presentan hipoplasia en los dedos, lo que les dificulta agarrar, e incluso tocar las cosas. En algunos casos se ha presentado también polidactilia. Son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo, lo que puede llevar a hipertermia. Esta misma característica de la piel dificulta la respiración, ya que la caja toráxica no puede expandirse lo suficiente para tomar el aire necesario, lo que puede llevar a hiperventilación o fallas respiratorias. Y es frecuente ver casos de deshidratación, ya que la piel no puede mantener el agua adentro.